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A lactose é um açúcar presente no leite e seus derivados, e sua absorção pelo intestino é dependente da enzima lactase. O distúrbio na produção da lactase é conhecido como hipolactasia ou intolerância à lactose, sendo completamente diferente da alergia à proteína do leite da vaca (APLV), que ocorre em 5% dos bebês e crianças pequenas e envolve o sistema imune.

Principais diferenças entre a intolerância à Lactose e alergia à proteína do leite

A intolerância à lactose é um quadro clínico comum, experienciado por muitas pessoas ao redor do mundo e apresenta uma variedade de sintomas que incluem dor abdominal, flatulência, inchaço e diarreia. Esses desconfortos gastrointestinais são oriundos do decréscimo de produção da enzima lactase na mucosa intestinal e podem se manifestar sob três formas: congênita, primária e secundária.

A presença da forma congênita é rara, usualmente aparente na primeira semana de vida e é decorrente de uma desordem autossômica recessiva, resultando em ausência de atividade da lactase no organismo. O consumo de qualquer quantidade de lactose é intolerável e perigoso levando a diarreia infantil, que rapidamente pode causar severa desidratação.

A hipolactasia primária é geneticamente modulada e é resultante do declínio fisiológico da atividade enzimática da lactase, geralmente os sintomas clínicos não são evidentes até a puberdade ou o início da fase adulta.

A forma secundária de intolerância à lactose manifesta-se em decorrência de alguma anormalidade na fisiologia do trato gastrointestinal, em que esse trato deixa de produzir adequadamente a lactase por causa de alguma doença, cirurgia ou injúria, por exemplo, a doença celíaca. Esse tipo de intolerância tende a ser transitório e o tratamento da condição causadora a esse tipo de intolerância pode resolver o problema.

A intolerância à lactose é difícil de diagnosticar apenas com base nos sintomas, uma vez que os desconfortos gerados são muito semelhantes a outros tipos de problemas gastrointestinais. A investigação dessa condição normalmente inclui uma ou mais provas funcionais, como teste oral de intolerância à lactose ou teste do hidrogênio expirado. Nesses testes. o paciente ingere uma determinada quantidade de lactose e o aumento na glicemia ou de hidrogênio expirado é acompanhado durante algumas horas. Um inconveniente é que os pacientes intolerantes à lactose podem apresentar os sintomas até mesmo durante os testes e há uma taxa de erro de cerca de 20% devido à variação individual de metabolização do açúcar.

O teste genético para intolerância à lactose tem uma alta correlação com as provas funcionais e é considerado uma importante ferramenta no diagnóstico diferencial da condição, apresentando elevada sensibilidade e especificidade ao predizer com alta probabilidade se um indivíduo é intolerante à lactose ou não.

Variações presentes no gene da lactase (LCT) e em sua região promotora (MCM6), 22018 G>A e 13910 C>T respectivamente, são responsáveis pela persistência da lactase e podem ser identificadas por meio de métodos moleculares avançados de análise do DNA.

Região promotora (MCM6) e gene da lactase (LCT). SNPs nos rs22018 A/G e rs13910 T/C são responsáveis pela diminuição de produção da enzima

(Fonte: Swallow, D. M. et al. Nat. Struct. Mol. Biol. 2016, v. 23, p. 505-507.)

Diagnóstico laboratorial

O laboratório oferece a seus clientes uma estrutura de última geração em testes de Biologia Molecular. Com equipamentos modernos e uma equipe altamente especializada, o laboratório disponibiliza o teste genético de intolerância à lactose (LACTG), pela metodologia de PCR em tempo real.

Para diagnóstico, o teste é realizado com uma única coleta de sangue periférico ou com swab oral, coletado de esfregaço da mucosa oral (saliva). Não necessita de jejum, não causa desconforto de uma sobrecarga de lactose e consequentemente não provoca sintomas durante e após a coleta.