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A Fibrose Cística ou mucoviscidose é uma herança autossômica recessiva decorrente de mutações genéticas, localizadas no cromossomo 7, que determinam deficiência da proteína responsável pelo transporte de cloro pelas células epiteliais, acarretando distúrbio da secreção exócrina (muco espesso). Incidência 1:2000 a 1:9000 nascidos-vivos. A mutação mais comum em crianças brancas é a F508, havendo mais de 150 mutações descritas. Acúmulo de tripsina decorre da obstrução dos ductos pancreáticos. A confirmação da doença requer níveis aumentados de cloreto de sódio no suor (iontoforese) e PCR para fibrose cística. O diagnóstico precoce permite intervenções terapêuticas precoces e o aconselhamento genético aos pais.