PROTROMBINA DE PADUA 2 (MUTAÇÃO ARG596TRP)


INTERPRETAÇÃO:

A trombofilia é um distúrbio que provoca desequilíbrio da coagulação sanguínea, levando o paciente a predisposição para desenvolver coágulos no sangue. Estes coágulos podem causar trombose nas veias e/ou artérias, embolia pulmonar, trombose cerebral e infarto. Pode ser adquirida ou hereditária e está relacionada também às causas de infertilidade, como abortos de repetição, e complicações na gravidez como a pré-eclâmpsia. Os hormônios da pílula ou da reposição podem potencializar os riscos.
O teste chamado Protrombina de Pádua 2 (Mutação Arg596Trp) detecta uma mutação genética recentemente descoberta por cientistas da Universidade de Pádua, na Itália, que está associada à predisposição à condição hereditária da doença.
A protrombina é uma proteína plasmática importante no processo de coagulação sanguínea e foi identificada variantes dessa substância, que dão resistência à antitrombina, molécula que inibe a coagulação, e que estão associadas ao aumento do risco de tromboembolia venosa. O Códon 596 (CGG) da protrombina é um ponto chave para mutações, que constituem uma nova e relativamente causa frequente de trombofilia hereditária.

DOENÇAS RELACIONADAS:

Trombose venosa, Embolia pulmonar, Trombose cerbral, Infarto, Infertilidade, Aborto recorrente, Pré-eclâmpsia.
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INSTRUÇÕES AO PACIENTE:

Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais.

INTERPRETAÇÃO:

A trombofilia é um distúrbio que provoca desequilíbrio da coagulação sanguínea, levando o paciente a predisposição para desenvolver coágulos no sangue. Estes coágulos podem causar trombose nas veias e/ou artérias, embolia pulmonar, trombose cerebral e infarto. Pode ser adquirida ou hereditária e está relacionada também às causas de infertilidade, como abortos de repetição, e complicações na gravidez como a pré-eclâmpsia. Os hormônios da pílula ou da reposição podem potencializar os riscos.
O teste chamado Protrombina de Pádua 2 (Mutação Arg596Trp) detecta uma mutação genética recentemente descoberta por cientistas da Universidade de Pádua, na Itália, que está associada à predisposição à condição hereditária da doença.
A protrombina é uma proteína plasmática importante no processo de coagulação sanguínea e foi identificada variantes dessa substância, que dão resistência à antitrombina, molécula que inibe a coagulação, e que estão associadas ao aumento do risco de tromboembolia venosa. O Códon 596 (CGG) da protrombina é um ponto chave para mutações, que constituem uma nova e relativamente causa frequente de trombofilia hereditária.

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Trombose venosa, Embolia pulmonar, Trombose cerbral, Infarto, Infertilidade, Aborto recorrente, Pré-eclâmpsia.

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