PAINEL PARA CÂNCER HEREDITÁRIO (16 GENES)

O teste BRCA16 é uma análise de DNA do paciente por sequenciamento massivo NGS (Next Generation Sequencing) para detectar mutações pontuais e pequenas inserções/deleções em 18 genes relacionados com o câncer ginecológico hereditário. Os genes incluídos estão relacionados com o controle do ciclo celular e reparo do DNA durante as divisões celulares. As mutações nestes genes pressupõem uma perda do controlo celular e da capacidade de reparo do DNA, o que pode implicar em um risco maior que o da população geral para o desenvolvimento de câncer. Adicionalmente, é realizada a análise de duplicações e deleções dos genes BRCA1, BRCA2 e EPCAM. As variantes patogênicas e as provavelmente patogênicas detectadas por sequenciamento massivo são confirmadas por sequenciamento Sanger.

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Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

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