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O Painel de Neurofibromatose sequencia, por sequenciamento de nova geração (NGS), os genes NF1 (relacionado à Neurofibromatose tipo 1), NF2 (relacionado à Neurofibromatose tipo 2) e SPRED1 (relacionado à Síndrome de Legius).
A neurofibromatose do tipo 1 é caracterizada por manchas café-com-leite, sardas axilares e inguinais, tumores benignos de pele e alterações oftalmológicas, além de outras manifestações.
Já a neurofibromatose do tipo 2 é caracterizada, principalmente, por tumores vestibulares, de sistema nervoso central e catarata.
A Síndrome de Legius apresenta-se com manchas café-com-leite, sardas axilares, macrocefalia e, em alguns indivíduos, alterações faciais.
A neurofibromatose do tipo 1 é caracterizada por manchas café-com-leite, sardas axilares e inguinais, tumores benignos de pele e alterações oftalmológicas, além de outras manifestações.
Já a neurofibromatose do tipo 2 é caracterizada, principalmente, por tumores vestibulares, de sistema nervoso central e catarata.
A Síndrome de Legius apresenta-se com manchas café-com-leite, sardas axilares, macrocefalia e, em alguns indivíduos, alterações faciais.
Informações sobre o exame
PACIENTE
- Jejum não obrigatório.
- Jejum não obrigatório.
O Painel de Neurofibromatose sequencia, por sequenciamento de nova geração (NGS), os genes NF1 (relacionado à Neurofibromatose tipo 1), NF2 (relacionado à Neurofibromatose tipo 2) e SPRED1 (relacionado à Síndrome de Legius).
A neurofibromatose do tipo 1 é caracterizada por manchas café-com-leite, sardas axilares e inguinais, tumores benignos de pele e alterações oftalmológicas, além de outras manifestações.
Já a neurofibromatose do tipo 2 é caracterizada, principalmente, por tumores vestibulares, de sistema nervoso central e catarata.
A Síndrome de Legius apresenta-se com manchas café-com-leite, sardas axilares, macrocefalia e, em alguns indivíduos, alterações faciais.
A neurofibromatose do tipo 1 é caracterizada por manchas café-com-leite, sardas axilares e inguinais, tumores benignos de pele e alterações oftalmológicas, além de outras manifestações.
Já a neurofibromatose do tipo 2 é caracterizada, principalmente, por tumores vestibulares, de sistema nervoso central e catarata.
A Síndrome de Legius apresenta-se com manchas café-com-leite, sardas axilares, macrocefalia e, em alguns indivíduos, alterações faciais.
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