Bom Pastor Laboratório Clínico - O cuidado está em nosso DNA

CRITÉRIOS DE REJEIÇÃO
- Uso de anticoagulante incorreto.
- Não envio do questionário.
- Enviar pedido médico.
- A interpretação do exame é direcionada pelo quadro clinico edesta forma, é essencialuma informação clinica detalhada
- Anticoagulante incorreto.
COMENTÁRIO
- Painel de Genes Analisados: (135 genes):AIP, ALK, APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM,BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CASR, CDC73,CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57,CHEK2, CTC1, CTNNA1, CYLD, DDB2, DICER1, DIS3L2,DKC1, EGFR, EGLN1, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3,ERCC4, ERCC5, EXT1, EXT2, EZH2, FAN1, FANCA, FANCB,FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL,FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GPC3, GREM1,HNF1A, HOXB13, HRAS, KIF1B, KIT, LZTR1, MAX, MC1R,MEN1, MERTK, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11A, MSH2,MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHP2, NOP10, NSD1,NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PIK3CA, PMS1, PMS2,POLD1, POLE, POLH, POT1, PRF1, PRKAR1A, PTCH1,PTCH2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4,RET, RHBDF2, RUNX1, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB,SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1,SMARCE1, STK11, SUFU, TERT, TINF2, TMEM127, TP53,TSC1, TSC2, TYR, VHL, WRAP53, WRN, WT1, XPA, XPC,XRCC2.Observações:FANCD2: A análise de deleção/duplicação não é realizada paraos exons 12 ao 17 e do 19 ao 28 deste gene.DIS3L2: A análise de deleção/duplicação não é realizada paraos exons 15 ao 21 deste gene.PMS2: A análise de deleção/duplicação não é realizada para osexons 1 ao 5, 9 e do 11 ao 15 deste gene.TYR: A análise de deleção/duplicação não é realizada para osexons 4 e 5 deste gene.BMPR1A: A análise de sequenciamento e deleção/duplicaçãocobre a região promotora do gene.MLH1: A análise de sequenciamento e deleção/duplicaçãocobre a região promotora do gene.PTEN: A análise de sequenciamento e deleção/duplicaçãocobre a região promotora do gene.WRN: A análise de sequenciamento e deleção/duplicaçãocobre a região promotora do gene.POLH: A análise de sequenciamento e deleção/duplicaçãocobre a região promotora do gene.EGFR: A análise é restrita às variantes c.2369C>T(p.Thr790Met), c.2327G>A (p.Arg776His), c.2527G>A(p.Val843Ile) (NM_005228.3). Não é realizada a análise dedeleção/duplicação para este gene.HOXB13: A análise é restrita à variante c.251G>A (p.Gly84Glu) (NM_006361.5). Não é realizada a análise dedeleção/duplicação para este gene.APC: A região 1B do promotor é coberta por ambas análises:sequenciamento e deleção/duplicação. A região 1A do promotoré coberta apenas para análise de deleção/duplicação.BRCA2: É realizada a PCR seguida de eletroforese em gel deagarose do exon 3 de BRCA2 para pesquisa da inserção ALU.NTHL1: Não é realizada a análise de deleção/duplicação paraeste gene.PHOX2B: O número de repetições de Alanina para a regiãocomumente expandida no exon 3 não é determinado.SDHA: Realizada apenas a análise de sequenciamento. Aanálise de deleção/duplicação não é oferecida para este gene.SBDS: Realizada apenas a análise de sequenciamento. Aanálise de deleção/duplicação não é oferecida para este gene.- Os seguinte genes são oferecidos com cobertura de 99%acima de 10x: CDKN1C, FANCL, GALNT12, NF1, PHOX2B,RET, SDHA e TERT. Os demais genes são oferecidos comcobertura de 99% acima de 30x.