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Segunda-feira a Sexta-feira:
8h00 às 17h00
Sábados
8h00 às 11h00
COMENTÁRIO (INFORMAÇÃO TÉCNICA/SOBRE O EXAME/PARA QUÊ SERVE O EXAME):
Genes Analisados
ATXN1,
ATXN2,
ATXN3,
CACNA1A,
ATXN7
ATXN10.
Comentários
As ataxias espinocerebelares são doenças neurodegenerativas, em geral de início tardio, com grande variabilidade clínica, caracterizadas pela perda progressiva de coordenação da marcha.
Apresentam padrão de herança autossômico dominante. Há diversas formas conhecidas e vários genes associados a elas já foram identificados.
A forma mais comum na população brasileira é a tipo 3, também conhecida como doença de Machado-Joseph. As ataxias espinocerebelares tipos 1, 2, 3 e 6 são as mais frequentes na população mundial. A alteração genética associada a essas formas de ataxia é a expansão de trinucleotídeos CAG nos genes ATXN1 (tipo 1), ATXN2 (tipo 2), ATXN3 (tipo 3) ou CACNA1A (tipo 6). Neste painel são estudadas as ataxias espinocerebelares dos tipos 1, 2, 3, 6, 7 e 10.
Genes Analisados
ATXN1,
ATXN2,
ATXN3,
CACNA1A,
ATXN7
ATXN10.
Comentários
As ataxias espinocerebelares são doenças neurodegenerativas, em geral de início tardio, com grande variabilidade clínica, caracterizadas pela perda progressiva de coordenação da marcha.
Apresentam padrão de herança autossômico dominante. Há diversas formas conhecidas e vários genes associados a elas já foram identificados.
A forma mais comum na população brasileira é a tipo 3, também conhecida como doença de Machado-Joseph. As ataxias espinocerebelares tipos 1, 2, 3 e 6 são as mais frequentes na população mundial. A alteração genética associada a essas formas de ataxia é a expansão de trinucleotídeos CAG nos genes ATXN1 (tipo 1), ATXN2 (tipo 2), ATXN3 (tipo 3) ou CACNA1A (tipo 6). Neste painel são estudadas as ataxias espinocerebelares dos tipos 1, 2, 3, 6, 7 e 10.
Informações sobre o exame
INSTRUÇÕES AO PACIENTE:
Jejum
Não é necessário.
Jejum
Não é necessário.
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Genes Analisados
ATXN1,
ATXN2,
ATXN3,
CACNA1A,
ATXN7
ATXN10.
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As ataxias espinocerebelares são doenças neurodegenerativas, em geral de início tardio, com grande variabilidade clínica, caracterizadas pela perda progressiva de coordenação da marcha.
Apresentam padrão de herança autossômico dominante. Há diversas formas conhecidas e vários genes associados a elas já foram identificados.
A forma mais comum na população brasileira é a tipo 3, também conhecida como doença de Machado-Joseph. As ataxias espinocerebelares tipos 1, 2, 3 e 6 são as mais frequentes na população mundial. A alteração genética associada a essas formas de ataxia é a expansão de trinucleotídeos CAG nos genes ATXN1 (tipo 1), ATXN2 (tipo 2), ATXN3 (tipo 3) ou CACNA1A (tipo 6). Neste painel são estudadas as ataxias espinocerebelares dos tipos 1, 2, 3, 6, 7 e 10.
Genes Analisados
ATXN1,
ATXN2,
ATXN3,
CACNA1A,
ATXN7
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As ataxias espinocerebelares são doenças neurodegenerativas, em geral de início tardio, com grande variabilidade clínica, caracterizadas pela perda progressiva de coordenação da marcha.
Apresentam padrão de herança autossômico dominante. Há diversas formas conhecidas e vários genes associados a elas já foram identificados.
A forma mais comum na população brasileira é a tipo 3, também conhecida como doença de Machado-Joseph. As ataxias espinocerebelares tipos 1, 2, 3 e 6 são as mais frequentes na população mundial. A alteração genética associada a essas formas de ataxia é a expansão de trinucleotídeos CAG nos genes ATXN1 (tipo 1), ATXN2 (tipo 2), ATXN3 (tipo 3) ou CACNA1A (tipo 6). Neste painel são estudadas as ataxias espinocerebelares dos tipos 1, 2, 3, 6, 7 e 10.
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