GLICOSE-6-FOSFATO-DEHIDROGENASE NEONATAL


A glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é uma enzima que catalisa diversas reações enzimáticas entre elas, manter a glutationa na sua forma reduzida, responsável pela eliminação dos metabólitos oxidativos das células. A sua deficiência é uma doença genética de herança recessiva ligada ao cromossomo X, apesar de afetar predominantemente os homens, as mulheres heterozigotas podem apresentar crises hemolíticas. A maioria dos pacientes é assintomático.
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Informações sobre o exame


INSTRUÇÕES DO PACIENTE
- Colher preferentemente do 3º ao 30º dia após o nascimento e, no máximo, até o 90º dia.
- Colher antes do 3º dia de vida apenas caso exista solicitação médica.
- Caso o recém-nascido tenha recebido transfusão sanguínea, o tempo ideal para a coleta deste exame não está bem estabelecido e deve-se colher conforme a orientação médica.

A glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é uma enzima que catalisa diversas reações enzimáticas entre elas, manter a glutationa na sua forma reduzida, responsável pela eliminação dos metabólitos oxidativos das células. A sua deficiência é uma doença genética de herança recessiva ligada ao cromossomo X, apesar de afetar predominantemente os homens, as mulheres heterozigotas podem apresentar crises hemolíticas. A maioria dos pacientes é assintomático.

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