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Utilizado para triagem de Galactosemia no Teste do Pezinho. A Galactosemia é uma doença autossômica recessiva, causada pela deficiência das enzimas galactose-1-fosfato-uridil-transferase (forma clássica), uridina-disfosfato-galactose-4-epimerase e da galactoquinase, acarretando o acúmulo da galactose no sangue e tecidos. Incidência: 1:60.000 a 1:80.000 nascidos. Manifesta-se com sinais e sintomas gastrintestinais, icterícia, catarata, retardo mental e susceptibilidade à sepse por E. coli. Dieta sem galactose deve ser mantida por toda vida para que se evite a manifestação da deficiência. Galactosemia transitória pode ocorrer, sendo indicado a confirmação laboratorial de resultados inicialmente elevados.

Em caso de resultado alterado na triagem neonatal seguir as recomendações descritas no laudo para realizar exames confirmatórios ou complementares ao diagnóstico.