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A tirosinemia é uma patologia rara, de origem autossômica recessiva, na qual há mutação no gene responsável pela produção da enzima fumarilacetoacetase (FAH), a responsável pela metabolização da tirosina, obtida da dieta (alimentos protéicos, látceos e oleaginosos). Como resultado desta deficiência enzimática, ocorre o acúmulo da tirosina e seus subprodutos tóxicos ao organismo, tais como a succinilacetona, geralmente no fígado, rins e sistema nervoso central. Os sintomas incluem: diarréia, vômitos, dores abdominais, sangramentos espontâneos, crises neurológicas, hepatoesplenomegalia e icterícia, podendo evoluir para insuficiência hepática e/ou renal e osteomalácia. Na presença destes sinais, a avaliação de succinilacetona é útil, pois sua dosagem pode encontrar-se até 100 vezes superior ao seu valor normal.
Informações sobre o exame
CORTISOL - AMOSTRA DE SALIVA
INSTRUÇÕES AO PACIENTE
Observar orientação médica de horário da coleta da(s) amostra(s) descrito acima.
- Permanecer em repouso por uma hora antes da coleta.
- Imediatamente antes da coleta é aconselhável lavar a boca com água através de bochechos leves.
- Saliva in natura: colher 1,0 mL de saliva. Deixe a boca acumular saliva, eliminando-a no frasco de coleta.
- Por um período de 30 minutos antes da coleta não é permitido qualquer tipo de alimentação ou bebida.
- A coleta não é recomendável em caso de lesões orais com sangramento ativo ou potencial.
- Evitar escovar os dentes pelo menos duas horas antes da coleta para evitar sangramento gengival.
- Medicação: Pacientes em tratamento com doses elevadas de biotina (>5 mg/dL), a coleta deve ser realizada até no mínimo 8 horas após a última administração.
- Bebida alcoólica: A abstinência é desejável nas 72 horas que antecedem o teste.
- Exercícios: Evitar a realização de atividade física.
Após a coleta, esta amostra deverá ser refrigerada entre 2 e 8 ºC. Colocar na geladeira.
INSTRUÇÕES AO PACIENTE
Observar orientação médica de horário da coleta da(s) amostra(s) descrito acima.
- Permanecer em repouso por uma hora antes da coleta.
- Imediatamente antes da coleta é aconselhável lavar a boca com água através de bochechos leves.
- Saliva in natura: colher 1,0 mL de saliva. Deixe a boca acumular saliva, eliminando-a no frasco de coleta.
- Por um período de 30 minutos antes da coleta não é permitido qualquer tipo de alimentação ou bebida.
- A coleta não é recomendável em caso de lesões orais com sangramento ativo ou potencial.
- Evitar escovar os dentes pelo menos duas horas antes da coleta para evitar sangramento gengival.
- Medicação: Pacientes em tratamento com doses elevadas de biotina (>5 mg/dL), a coleta deve ser realizada até no mínimo 8 horas após a última administração.
- Bebida alcoólica: A abstinência é desejável nas 72 horas que antecedem o teste.
- Exercícios: Evitar a realização de atividade física.
Após a coleta, esta amostra deverá ser refrigerada entre 2 e 8 ºC. Colocar na geladeira.
A tirosinemia é uma patologia rara, de origem autossômica recessiva, na qual há mutação no gene responsável pela produção da enzima fumarilacetoacetase (FAH), a responsável pela metabolização da tirosina, obtida da dieta (alimentos protéicos, látceos e oleaginosos). Como resultado desta deficiência enzimática, ocorre o acúmulo da tirosina e seus subprodutos tóxicos ao organismo, tais como a succinilacetona, geralmente no fígado, rins e sistema nervoso central. Os sintomas incluem: diarréia, vômitos, dores abdominais, sangramentos espontâneos, crises neurológicas, hepatoesplenomegalia e icterícia, podendo evoluir para insuficiência hepática e/ou renal e osteomalácia. Na presença destes sinais, a avaliação de succinilacetona é útil, pois sua dosagem pode encontrar-se até 100 vezes superior ao seu valor normal.
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