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Sábados
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COMENTÁRIO (INFORMAÇÃO TÉCNICA/SOBRE O EXAME/PARA QUÊ SERVE O EXAME):
INTERPRETAÇÃO
A tirosina e a fenilalanina são aminoácidos provenientes dos alimentos, principalmente carnes, ovos e lácteos. Seus níveis encontram-se elevados na Tirosinemia Tipo I, uma patologia metabólica rara, de herança autossômica recessiva, causada pela mutação nos genes que codificam as enzimas responsáveis pela metabolização da tirosina, tornando o organismo incapaz de realizar este processo. Como consequência ocorre o acúmulo da tirosina e seus metabólitos, principalmente no fígado, rins e olhos. Se diagnosticado precocemente, os sintomas geralmente incluem diarréia, vômitos, sangramentos espontâneos, hepatoesplenomegalia, odor característico (semelhante a repolho cozido) e icterícia. Porém, se descoberto em idade mais avançada pode evoluir para insuficiência hepática, renal e osteomalácia, além de a criança apresentar crises neurológicas, neuropatia periférica e/ou insuficiência respiratória.
Concomitantemente à este quadro clínico, ocorre a elevação dos níveis de fenilalanina também, sendo este mais um marcador da patologia. A fenilcetonúria (PKU) ocorre na incapacidade para transformar fenilalanina em tirosina, trazendo efeitos tóxicos para o sistema nervoso central. Tradicionalmente, no tratamento da PKU, o aleitamento materno é substituído por fórmula láctea.
DOENÇAS RELACIONADAS
Tirosinemia Tipo I, Fenilcetonúria
INTERPRETAÇÃO
A tirosina e a fenilalanina são aminoácidos provenientes dos alimentos, principalmente carnes, ovos e lácteos. Seus níveis encontram-se elevados na Tirosinemia Tipo I, uma patologia metabólica rara, de herança autossômica recessiva, causada pela mutação nos genes que codificam as enzimas responsáveis pela metabolização da tirosina, tornando o organismo incapaz de realizar este processo. Como consequência ocorre o acúmulo da tirosina e seus metabólitos, principalmente no fígado, rins e olhos. Se diagnosticado precocemente, os sintomas geralmente incluem diarréia, vômitos, sangramentos espontâneos, hepatoesplenomegalia, odor característico (semelhante a repolho cozido) e icterícia. Porém, se descoberto em idade mais avançada pode evoluir para insuficiência hepática, renal e osteomalácia, além de a criança apresentar crises neurológicas, neuropatia periférica e/ou insuficiência respiratória.
Concomitantemente à este quadro clínico, ocorre a elevação dos níveis de fenilalanina também, sendo este mais um marcador da patologia. A fenilcetonúria (PKU) ocorre na incapacidade para transformar fenilalanina em tirosina, trazendo efeitos tóxicos para o sistema nervoso central. Tradicionalmente, no tratamento da PKU, o aleitamento materno é substituído por fórmula láctea.
DOENÇAS RELACIONADAS
Tirosinemia Tipo I, Fenilcetonúria
Informações sobre o exame
INSTRUÇÕES AO PACIENTE:
Jejum não obrigatório.
Jejum não obrigatório.
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A tirosina e a fenilalanina são aminoácidos provenientes dos alimentos, principalmente carnes, ovos e lácteos. Seus níveis encontram-se elevados na Tirosinemia Tipo I, uma patologia metabólica rara, de herança autossômica recessiva, causada pela mutação nos genes que codificam as enzimas responsáveis pela metabolização da tirosina, tornando o organismo incapaz de realizar este processo. Como consequência ocorre o acúmulo da tirosina e seus metabólitos, principalmente no fígado, rins e olhos. Se diagnosticado precocemente, os sintomas geralmente incluem diarréia, vômitos, sangramentos espontâneos, hepatoesplenomegalia, odor característico (semelhante a repolho cozido) e icterícia. Porém, se descoberto em idade mais avançada pode evoluir para insuficiência hepática, renal e osteomalácia, além de a criança apresentar crises neurológicas, neuropatia periférica e/ou insuficiência respiratória.
Concomitantemente à este quadro clínico, ocorre a elevação dos níveis de fenilalanina também, sendo este mais um marcador da patologia. A fenilcetonúria (PKU) ocorre na incapacidade para transformar fenilalanina em tirosina, trazendo efeitos tóxicos para o sistema nervoso central. Tradicionalmente, no tratamento da PKU, o aleitamento materno é substituído por fórmula láctea.
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Tirosinemia Tipo I, Fenilcetonúria
INTERPRETAÇÃO
A tirosina e a fenilalanina são aminoácidos provenientes dos alimentos, principalmente carnes, ovos e lácteos. Seus níveis encontram-se elevados na Tirosinemia Tipo I, uma patologia metabólica rara, de herança autossômica recessiva, causada pela mutação nos genes que codificam as enzimas responsáveis pela metabolização da tirosina, tornando o organismo incapaz de realizar este processo. Como consequência ocorre o acúmulo da tirosina e seus metabólitos, principalmente no fígado, rins e olhos. Se diagnosticado precocemente, os sintomas geralmente incluem diarréia, vômitos, sangramentos espontâneos, hepatoesplenomegalia, odor característico (semelhante a repolho cozido) e icterícia. Porém, se descoberto em idade mais avançada pode evoluir para insuficiência hepática, renal e osteomalácia, além de a criança apresentar crises neurológicas, neuropatia periférica e/ou insuficiência respiratória.
Concomitantemente à este quadro clínico, ocorre a elevação dos níveis de fenilalanina também, sendo este mais um marcador da patologia. A fenilcetonúria (PKU) ocorre na incapacidade para transformar fenilalanina em tirosina, trazendo efeitos tóxicos para o sistema nervoso central. Tradicionalmente, no tratamento da PKU, o aleitamento materno é substituído por fórmula láctea.
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Tirosinemia Tipo I, Fenilcetonúria
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