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A Fibrose Cística, também conhecida como mucoviscidose, é uma doença genética autossômica recessiva, em geral diagnosticada na infância, embora também possa ser diagnosticada na adolescência ou na fase adulta.
Causada por mutações no gene CFTR, manifesta-se em ambos os sexos e sua principal característica é o acúmulo de secreções nos pulmões, no trato digestivo e em outras áreas do corpo.
Existem mais de 1.00 mutações identificadas no gene CFTR, mas a primeira e também a mais frequente é a ?F508 (delta F508), presente em cerca de 70% dos casos de FC, dependendo da população analisada.
Esta mutação ocorre devido à deleção de três bases no éxon 10, resultando na perda do aminoácido fenilalanina na posição 508, acarretando deficiência no dobramento da proteína CFTR e, posteriormente, sua degradação no retículo endoplasmático rugoso.
Causada por mutações no gene CFTR, manifesta-se em ambos os sexos e sua principal característica é o acúmulo de secreções nos pulmões, no trato digestivo e em outras áreas do corpo.
Existem mais de 1.00 mutações identificadas no gene CFTR, mas a primeira e também a mais frequente é a ?F508 (delta F508), presente em cerca de 70% dos casos de FC, dependendo da população analisada.
Esta mutação ocorre devido à deleção de três bases no éxon 10, resultando na perda do aminoácido fenilalanina na posição 508, acarretando deficiência no dobramento da proteína CFTR e, posteriormente, sua degradação no retículo endoplasmático rugoso.
Informações sobre o exame
A Fibrose Cística, também conhecida como mucoviscidose, é uma doença genética autossômica recessiva, em geral diagnosticada na infância, embora também possa ser diagnosticada na adolescência ou na fase adulta.
Causada por mutações no gene CFTR, manifesta-se em ambos os sexos e sua principal característica é o acúmulo de secreções nos pulmões, no trato digestivo e em outras áreas do corpo.
Existem mais de 1.00 mutações identificadas no gene CFTR, mas a primeira e também a mais frequente é a ?F508 (delta F508), presente em cerca de 70% dos casos de FC, dependendo da população analisada.
Esta mutação ocorre devido à deleção de três bases no éxon 10, resultando na perda do aminoácido fenilalanina na posição 508, acarretando deficiência no dobramento da proteína CFTR e, posteriormente, sua degradação no retículo endoplasmático rugoso.
Causada por mutações no gene CFTR, manifesta-se em ambos os sexos e sua principal característica é o acúmulo de secreções nos pulmões, no trato digestivo e em outras áreas do corpo.
Existem mais de 1.00 mutações identificadas no gene CFTR, mas a primeira e também a mais frequente é a ?F508 (delta F508), presente em cerca de 70% dos casos de FC, dependendo da população analisada.
Esta mutação ocorre devido à deleção de três bases no éxon 10, resultando na perda do aminoácido fenilalanina na posição 508, acarretando deficiência no dobramento da proteína CFTR e, posteriormente, sua degradação no retículo endoplasmático rugoso.
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