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É utilizado para triagem da deficiência de atividade da biotinidase no Teste do Pezinho. A deficiência da biotinidase é um distúrbioautossômico recessivo que leva à pouca disponibilidade de biotina, cofator para atividade de várias enzimas. Incidência no Brasil: 1:125.000 nascidos. As formas severas cursam com alterações do SNC (ataxia, convulsões, retardo neuropsicomotor, hipoacusia), cegueira, alterações de pele e anexos. Diagnóstico precoce permite reposição oral da biotina, o que pode reverter o quadro clínico.
Informações sobre o exame
É utilizado para triagem da deficiência de atividade da biotinidase no Teste do Pezinho. A deficiência da biotinidase é um distúrbioautossômico recessivo que leva à pouca disponibilidade de biotina, cofator para atividade de várias enzimas. Incidência no Brasil: 1:125.000 nascidos. As formas severas cursam com alterações do SNC (ataxia, convulsões, retardo neuropsicomotor, hipoacusia), cegueira, alterações de pele e anexos. Diagnóstico precoce permite reposição oral da biotina, o que pode reverter o quadro clínico.
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