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A dosagem da 17-hidroxi-progesterona neonatal é utilizada na triagem da Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC), uma doença genética autossômica, caracterizada por diferentes deficiências enzimáticas na síntese dos esteróides adrenais. O conjunto de manifestações clínicas decorrentes dessas falhas hormonais podem se manifestar sob três formas clínicas: forma clássica perdedora de sal, forma clássica não perdedora de sal e a forma não clássica.
A forma perdedora de sal é a mais grave e causa no sexo feminino a virilização da genitália externa (malformação genital) e no sexo masculino, na fase tardia da doença, puberdade precoce (macrogenitossomia); maior risco de morte é identificado em bebês onde a virilização da genitália não é identificada. A deficiência dos hormônios mineralocorticoides causa a crise adrenal ou fase aguda da HAC. O início dos primeiros sinais de adoecimento já acontece nas primeiras semanas de vida desses bebês. As alterações mais frequentes são: desidratação grave, hipotensão, hiponatremia, hiperpotassemia e morte.
Há possibilidade de obter-se resultados falso-positivos em prematuros, recém-nascidos com baixo peso ao nascer e em crianças submetidas à situações de estresse. Bebês pré-termo cujas mães fizeram uso de corticoide nos últimos 15 dias antes do parto podem apresentar resultados falsos negativos; a coleta deve ser repetida em 14 dias.
A forma perdedora de sal é a mais grave e causa no sexo feminino a virilização da genitália externa (malformação genital) e no sexo masculino, na fase tardia da doença, puberdade precoce (macrogenitossomia); maior risco de morte é identificado em bebês onde a virilização da genitália não é identificada. A deficiência dos hormônios mineralocorticoides causa a crise adrenal ou fase aguda da HAC. O início dos primeiros sinais de adoecimento já acontece nas primeiras semanas de vida desses bebês. As alterações mais frequentes são: desidratação grave, hipotensão, hiponatremia, hiperpotassemia e morte.
Há possibilidade de obter-se resultados falso-positivos em prematuros, recém-nascidos com baixo peso ao nascer e em crianças submetidas à situações de estresse. Bebês pré-termo cujas mães fizeram uso de corticoide nos últimos 15 dias antes do parto podem apresentar resultados falsos negativos; a coleta deve ser repetida em 14 dias.
Informações sobre o exame
A dosagem da 17-hidroxi-progesterona neonatal é utilizada na triagem da Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC), uma doença genética autossômica, caracterizada por diferentes deficiências enzimáticas na síntese dos esteróides adrenais. O conjunto de manifestações clínicas decorrentes dessas falhas hormonais podem se manifestar sob três formas clínicas: forma clássica perdedora de sal, forma clássica não perdedora de sal e a forma não clássica.
A forma perdedora de sal é a mais grave e causa no sexo feminino a virilização da genitália externa (malformação genital) e no sexo masculino, na fase tardia da doença, puberdade precoce (macrogenitossomia); maior risco de morte é identificado em bebês onde a virilização da genitália não é identificada. A deficiência dos hormônios mineralocorticoides causa a crise adrenal ou fase aguda da HAC. O início dos primeiros sinais de adoecimento já acontece nas primeiras semanas de vida desses bebês. As alterações mais frequentes são: desidratação grave, hipotensão, hiponatremia, hiperpotassemia e morte.
Há possibilidade de obter-se resultados falso-positivos em prematuros, recém-nascidos com baixo peso ao nascer e em crianças submetidas à situações de estresse. Bebês pré-termo cujas mães fizeram uso de corticoide nos últimos 15 dias antes do parto podem apresentar resultados falsos negativos; a coleta deve ser repetida em 14 dias.
A forma perdedora de sal é a mais grave e causa no sexo feminino a virilização da genitália externa (malformação genital) e no sexo masculino, na fase tardia da doença, puberdade precoce (macrogenitossomia); maior risco de morte é identificado em bebês onde a virilização da genitália não é identificada. A deficiência dos hormônios mineralocorticoides causa a crise adrenal ou fase aguda da HAC. O início dos primeiros sinais de adoecimento já acontece nas primeiras semanas de vida desses bebês. As alterações mais frequentes são: desidratação grave, hipotensão, hiponatremia, hiperpotassemia e morte.
Há possibilidade de obter-se resultados falso-positivos em prematuros, recém-nascidos com baixo peso ao nascer e em crianças submetidas à situações de estresse. Bebês pré-termo cujas mães fizeram uso de corticoide nos últimos 15 dias antes do parto podem apresentar resultados falsos negativos; a coleta deve ser repetida em 14 dias.
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